La hemofilia es una condición genética relativamente rara en donde la sangre no coagula adecuadamente por insuficiencia de factores de coagulación.
Tener niveles bajos de factores de coagulación en la sangre puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Estas hemorragias pueden ser a causa de una cortadura, como también pueden ocurrir internamente generalmente en las articulaciones y los músculos, pero también pueden ocurrir en el cerebro y en otros órganos.
Tipos de Hemofilia
Existen diferentes tipos de hemofilia, pero solo dos de ellos son los más comunes.
Hemofilia A
La hemofilia A es la forma más común y es causada por una falta o disminución del factor de coagulación VIII (8).
Hemofilia B
La hemofilia B, conocida como “enfermedad de Christmas” es causada por falta o disminución del factor de coagulación IX (9). La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.
“La hemofilia se presenta mayormente en varones y 1 de cada 5,000 niños varones tienen la condición. En Puerto Rico se estima que cada año nacen 3 nuevos casos de hemofilia A”.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemofilia?
Los signos y síntomas comunes de la hemofilia incluyen:
- Hemorragias en las articulaciones lo cual puede causar hinchazón y dolor en las rodillas, los codos y los tobillos.
- Moretones o hemorragia en músculos y tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
- Hemorragias en la boca y encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
- Hemorragias después de recibir inyecciones.
- Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
- Sangrado menstrual intenso que puede llevar a niveles bajos de hierro o anemia.
- Sangre en la orina o en las heces fecales.
- Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La hemofilia generalmente se diagnostica a través de:
- Signos y síntomas de una persona con problemas de sangrado.
- Historial familiar de problemas de sangrado.
- Análisis de sangre para determinar si la sangre se coagula adecuadamente.
- Pruebas de laboratorio para identificar niveles de factores de coagulación. Las pruebas de laboratorio mostrarán si la persona tiene hemofilia leve, moderada o severa.
¿Cuál es el tratamiento?
El mejor tratamiento para la hemofilia es la terapia de reemplazo de factores de coagulación que están deficientes para que la sangre pueda coagular de manera adecuada. No existe tratamiento curativo, pero este tipo de terapias de reemplazo es utilizado para tratar los síntomas de la hemofilia.
La terapia de reemplazo de factores es una opción segura y eficaz, y se realiza mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. La terapia de remplazo se puede administrar al momento, justo antes de una cirugía, del parto, de un tratamiento dental, después de una lesión o accidente, o una vez ha comenzado una hemorragia. Igualmente, se puede administrar de forma regular, como profilaxis, de dos a tres veces por semana, para prevenir hemorragias o reducir el sangrado. La administración se puede realizar en el hogar o en un centro de salud especializado.
Viviendo con hemofilia
La salud y el bienestar son importantes para toda persona. Por tal razón, las personas con hemofilia deben conocer acerca de su condición, cuál es la mejor manera para manejarla, mantener una buena relación con sus proveedores de salud para atender cualquier preocupación o problema de salud que pueda surgir, y mantenerse al día con la información más reciente sobre la condición y sus tratamientos.
A continuación, se mencionan algunas cosas que se pueden hacer para ayudar a prevenir un sangrado:
- Informar al médico, dentista, enfermero o farmacéutico sobre la condición.
- Antes de tomar medicamentos que puedan afectar las plaquetas (aspirina, ibuprofeno, naproxeno), hablar con un profesional de la salud.
- Asegurarse de que las vacunas se administren debajo de la piel (subcutánea) en lugar de en un musculo (intramuscular) y que estas se administren con una aguja pequeña.
- Nunca permitir que un médico o dentista realice ningún procedimiento que implique abrir la piel hasta que haya hablado con el equipo experto en hemofilia.
- Un niño pequeño debe usar protección personal cuando ande en bicicleta, patineta o patines.
- Los niños con hemofilia no deben practicar deportes de contacto como fútbol, lucha libre, boxeo o hockey. De tener alguna pregunta sobre la práctica de deportes, asegúrese de hablar con su proveedor de salud.
“Con conocimiento y planificación, las personas con hemofilia viven en salud y llevan vidas activas e independientes”.
Conoce la historia de Ricardo Vázquez
Preparado por: Marilyz Pacheco Rodríguez, PharmDc 2021
Referencias:
-
Center for Disease Control and Prevention. (2020, July 17). What is hemophilia. Retrieved from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
-
Asociación Puertorriqueña de Hemofilia y Condiciones de Sangrado. https://hemofiliapr.org/
-
Hoots, K. & Shapiro, A. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2021.
